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Enzimopatías

 

Ofrece un cuadro amplio de disfunciones enzimaticas causas de trastornos hereditarios.

Síndrome de Lesch Nyman: enzimopatía de signo genético recesivo ligada al sexo (solo aparece en varones). Se manifiesta porque los enfermos tienen una gran agresividad con tendencia a la automatización como consecuencia de importantes trastornos neurológicos producidos como consecuencia de la deficiencia HGPRT, exceso en la síntesis de estas purinas como consecuencia de la acumulación de PRPP, exceso de ácido úrico responsable de los trastornos neurológicos.

Gota: expresion de una serie de errores congenitos del metabolismo como consecuencia de un aumento de ácido úrico que se deposita como urato sódico en riñon y articulaciones. Algunos pacientes presentan deficiencia parcial en HGPRT.

Aciduria orótica: enfermedad rara. es una de las pocas enzimopatías en la que se ha detectado la deficiencia en dos enzimas simultaneas: orotato fosforribosil transferasa y orotidina 5' fosfato descarboxilasa. No se pueden sintetizar nucleotidos de pirimidina, se excreta gran cantidad de orotato sódico.

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