HERENCIA
La herencia es el parecido orgánico adquirido de los progenitores
(transmisión de los caracteres de los ascendientes a los
descendientes). La genética es la ciencia que se ocupa del
estudio de la herencia intenta esclarecer la naturaleza del material
genético transmitido a los descendientes, como se produce
la transferencia de dicho material y cuales son los procesos que
aseguran la realización material de los caracteres.
ASPECTO HISTORICO
Desde las civilizaciones babilónicas y sirias se sabía
que los caracteres se transmiten de progenitores a descendencia.
Después de Aristóteles todavía no se conocía
el mecanismo de transmisión. Durante los siglos XVII y XVIII
ciertos investigadores preformistas indican que el nuevo ser ya
está preformado en el huevo o en los gametos. Posteriormente
vieron que esto no era cierto porque al estudiar los gametos comprobaron
que eran masas de protoplasma uniforme, otros indicaban que había
fuerzas místicas externas que provocaban el desarrollo del
huevo. Desde la edad media hasta el siglo XIX la herencia fue estudiada
por criadores de animales indicando que de la unión de dos
progenitores aparecían descendientes con características
intermedias a los progenitores y los llamaron híbridos, sus
seguidores se conocieron como hibridistas. Kolrenter estudió
los rasgos de los híbridos comparándolos con los progenitores
encontró que: los híbridos no siempre eran de características
intermedias, que determinados rasgos desaparecían en híbridos
pero aparecían en su descendencia.
MENDEL
Padre de la genética, descubrió los mecanismos básicos
de la herencia, estudió la planta del guisante a través
de distintos procesos:
a) Selección de una variedad de línea pura para cada
carácter: Roja x Roja : 100% roja
b) Cruzo plantas que se diferenciaban en un carácter siendo
líneas puras, Lisa x Rugosa: 100% lisa; estos a su vez se
podrían cruzar dando Lisa x Lisa : 25 % rugoso y 75 % liso.
c) Cruzo líneas de plantas que se diferenciaban en dos caracteres,
Altas-Rojas x Pequeñas – Blancas: 100% altas y rojas;
al cruzarse entre si Altas-Rojas x Altas – Rojas: altas rojas,
altas blancas, pequeñas rojas, pequeñas blancas.
Para explicar esto definió las unidades hereditarias que
se presentan por pares y cada una será la responsable de
un carácter.
Leyes de la herencia
Ley de la segregación; las unidades hereditarias existen
por pares en el individuo durante la formación de los gametos
estas se separan y cada una irá a un gameto, de esta forma
cada gameto solo tiene un ejemplar de cada tipo.
Ley de la combinación; la distribución de cada par
de las unidades hereditarias es independiente de la distribución
de otros pares.
Términos
Generación parenteral, es la primera generación
F1; primera generación filial
F2; segunda generación filial
Fenotipo, apariencia física que resulta de la actividad de
un par de genes. Los dos genes que controlan un rasgo se representan
por un par de letras, uno es dominante el cual enmascara la acción
del recesivo.
Genotipo, conjunto de todos los genes de un ser vivo
Individuo homocigoto, el que tiene los dos genes que determinan
un carácter
Individuo heterocigoto, el que tiene los dos genes que determinan
un carácter distinto
Alelos, genes que se encuentran en oposición
Cruzamiento monohíbrido, cruzamiento en el que hay presente
únicamente un par de alelos
Cruzamiento dihíbrido, cruzamiento en el que hay presente
dos pares de alelos
Base citológica de la herencia
Las unidades hereditarias deben tener relación con los cromosomas,
tras mendel se descubrió la conducta de los cromosomas durante
la gametogénesis.
Surge la teoría cromosómica de la herencia propuesta
por Sutton (1902), los genes están en los cromosomas y se
transmiten a los descendientes durante la gametogénesis.
Herencia citoplasmática
La mayor parte de factores hereditarios dependen de los genes los
cuales se encuentran en los cromosomas. En muchas células
existen unidades que se reproducen en el citoplasma y se encuentran
en él transmitiéndose de generación en generación,
a estas unidades se les llama plasmogenes, plasmones o plásmidos.
Durante la mitosis los plásmidos se dividen en mitades y
cada parte va a una determinada célula, no todas tienen la
misma información pero es prácticamente idéntica.
¿ Cómo es la predicción de resultados en los
cruzamientos genéticos? Examinado los datos podemos predecir
los resultados. Los genotipos posibles se basan en las combinaciones
que son posibles con los tipos de gametos. Punnett ideo el tablero
de ajedrez o diagrama de Punnett.
Estos son los datos esperados pero que no tienen que coincidir con
los observados, se habla de probabilidades.
Acción de los genes. Se acepta que cada gen ejerce una acción
específica y cualquier cambio en su estructura va a producir
consecuencias a nivel de alteración en la actividad del gen
y perdida de la actividad del gen.
Cruzamiento retrógado o de cruce prueba
Los conejos silvestres presentan grasa blanca porque degradan ciertos
compuestos, las xantofilas por medio de una enzima que se encuentra
en el hígado (WW) y ciertas razas caseras presentan grasa
amarilla (ww).
P: WW x ww: 100% F1 Ww
F1: Ww x Ww : WW, Ww, Ww, ww F2
Fenotipo 3:1
Genotipo: 1:2:1
El cruce prueba consiste en cruzar a un descendiente con el progenitor
paterno homocigoto recesivo. El retrógado consiste en cruzar
al descendiente con el progenitor paterno homocigoto cualquiera
de línea pura. Las proporciones fenotípicas de la
F2 de un dihibridismo de caracteres de dominancia completa son:
9:3:3:1. Estas proporciones se pueden obtener multiplicando entre
si las de un monohibridismo de dominancia completa. Las proporciones
fenotipicas de la F2 de un dihibridismo de carácter de dominancia
completa y otro de dominanacia incompleta son 3:6:3:1:2:1 Se puede
obtener multiplicando las proporciones monohibridas de dominancia
completa por los de dominancia incompleta.
Hay dos tipos de dominancia:
a) Dominancia completa o sencilla, en la cual aunque el genotipo
es diferente el heterocigoto fenotipicamente es igual al homocigoto
dominante, el gen recesivo queda oculto.
b) Dominancia incompleta, cuando un alelo determinado no enmascara
la acción del 2º alelo completamente sino que actúan
de tal forma que el fenotipo es una mezcla de los otros.
Las proporciones fenotipicas de la F2 de un dihibridismo ambos de
carácter de dominancia incompleta 1:2:1:2:4:2:1:2:1
Conclusión, los genes si son miembros de un par de alelos
se separan uno del otro cuando el individuo forma células
germinales; los miembros de diferentes pares de alelos se transmiten
independientemente uno del otro, en el momento de formarse los gametos.
Penetrancia y expresividad
Un genotipo produce un fenotipo dado, se dice que estos genes tienen
penetrancia completa, en ocasiones el genotipo existe pero no se
manifiesta, hablamos de penetrancia incompleta.
Efectos pleotrópicos o pleotropismo
Cuando los genes tienen efectos sobre otros caracteres, a esto se
le denomina efecto pleotrópico o pleotropismo.
Alelos letales
Aquellos que causan la muerte en cualquier momento de la vida del
individuo, hay genes que lesionan pero no destruyen al portador,
a estos se les denomina subletales.
LOS ALELOS MULTIPLES
Pudo comprobarse que muchos caracteres estaban controlados por
alelos múltiples. El gen que regula el grupo sanguíneo
es el L, el cual existe en tres formas:
LA, antígeno A, LB antígeno B y L0 no tiene aglutinógenos
Grupos
A; LALA o LAL0
B; LBLB o LBL0
0; L0L0
Acciones mutuas entre los genes o interacciones entre los genes
Nos encontramos con varios casos en que varios genes pueden actuar
conjuntamente para ejercer una acción determinada sobre un
carácter dado. Ejemplo: la vida media de la mosca drosofila
es de 39,7 días debido a un alelo mutante que determina el
color de los ojos vive 24,5 días, otro gen mutante es el
que determina las alas y así vive 26,8 días. Si ambos
están presentes la vida media aumenta hasta los 36,7 días,
esto sería interacción entre genes. Hay casos especiales:
herencia complementaria, herencia suplementaria o herencia poligenética
o poligénica.
Herencia complementaria
Hay casos en los que dos o más genes tienen que estar presentes
para que un carácter determinado pueda manifestarse.
Ejemplo, el cianuro del trébol blanco. Al cruzar dos líneas
puras de alto y bajo contenido en cianuro se vio que la F1 era toda
de alto contenido y la F2 daba 3 de alto contenido y 1 de bajo.
Al cruzar dos líneas puras de bajo contenido en cianuro la
F1 era toda de alto contenido y la F2 daba 9 altos y 7 bajos. Esto
se explica suponiendo que hay dos pares de alelos diferentes que
afectan al cianuro:
L – alto; l – bajo; H – alto; h – bajo;
para que sea alto tienen que estar presentes ambos L y H.
LLhh x llHH: 100 LlHh F1 altos.
El HCN se va a liberar bajo la acción de una encima específico
sobre un sustrato o fuente específica que es un glucósido.
Se comprobó que una de las plantas con bajo contenido en
cianuro LLhh no hay encima pero si hay mucho sustrato. En LLHh había
mucho sustrato y una pequeña cantidad de enzima mientras
que en LLHH hay mucho sustrato y encima. La conclusión es
que el gen H regula la producción de encima mientras que
el gen L regula la producción de sustrato.
Herencia suplementaria
La interacción de genes que no son alelos puede dar como
resultado una situación en la cual un gen suplementa la acción
del otro gen. Cambio de proporciones a 9:6:1 en la F2
Herencia multifactorial o poligénica
Hay muchos caracteres que están determinados por un numero
de genes diferentes. En estos casos cada gen contribuye a acrecentar
el carácter, de forma que los efectos son acumulativos, genes
acumulativos. Debido a que cada gen actúa por separado en
forma acumulativa, el número de genes dominantes presentes
determina el grado de pigmentación. Los genes modificadores
son genes que combinan los efectos fenotípicos de otros genes
de forma cuantitativa. También existen genes modificados
de genes mutantes por lo que: cambian la manifestación de
otros genes y pueden ser dominantes o recesivos.
MECANISMOS GENETICOS DE LA DETERMINACION DEL SEXO
El mecanismo cromosómico para la determinación del
sexo tenía que cumplir 3 requisitos:
a) el elemento sexual debería estar localizado en un cromosoma
determinado
b) hasta la formación de los gametos todas las células
del animal que determinan el sexo contendrían dicho elemento
c) al formarse los gametos el número de espermatozoides que
contengan dicho elemento tiene que ser igual al número de
elementos que no lo tienen.
En 1905 Wilson y Stevens lo pusieron de manifiesto en las hembras:
Ovocélulas: XX
Granos de polen: Xx
XX – hembra
Xx – macho
Los autosomas son cromosomas no sexuales, los heterosomas son los
cromosomas sexuales.
Mecanismos de determinación del sexo
a) tipo cromosómico, diploide – haploide; tipo X0;
tipo XY; tipo WZ
b) no cromosómico
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