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Un gen letal es un gen que conduce a la muerte prematura del individuo que lo porta. Es una combinación alélica que conduce a la muerte! Pero la combinación puede ser dominancia o recesión. Son muy interesantes ya que no debería poder haber muchos, pero si algunos son necesarios para mantener la salud genética de una población. Hay una definición más operativa: cualquier gen que impida la reproducción es un gen letal. Desde el punto de vista genético, un individuo que no puede reproducirse está muerto.
Realmente es una alteración de las proporciones mendelianas, ya que ciertos individuos podrían morir tempranamente, dando lugar a que ciertos fenotipos no se reprodujeran…

Los genes deletéreos son los que reducen la viabilidad o la fertilidad de un individuo. No te conduce a la muerte biológica o genética, pero rebaja tu valor adaptativo.

1) Letales dominantes: Es un alelo que produce los efectos letales con que solo haya una copia de él. Son los más raros, ya que podrían ser los salvajes y acabar con una población. Solo sobreviven los homocigóticos recesivos. Se cree que aparecen por mutación recurrente. Ojo: en todas las generaciones aparecen individuos que aparecen con el alelo A. Pero sus parentales no lo tenían, digamos que fue una mutación desafortunada que se dio en el momento de la fecundación.
El 30% de las fecundaciones son abortadas de manera my prematura. Eso sucede por diversas anomalías. Son embriones que llevan aberraciones muy importantes. El otro 70% no sobrevivió y ya es saludable, sino que pueden aun así aparecer cosas como anomalías y trastornos del desarrollo. O sea que la letalidad es algo relativamente NORMAL.
Los genes letales suelen estar relacionados con una Temperatura, con la cantidad de Luz, requerimientos nutricionales, etc. Es frecuente cuando un individuo tiene un problema para desarrollarse en una temperatura externa. Por ello el gen letal se estimula y produce la muerte prematura del individuo. Lo de la luz es muy típico en las plantas. Si un individuo va a salir con una clorofila pobre, en unas condiciones lumínicas pobres la planta se muere. Los mutantes auxótrofos son también supertípicos. Son organismos que no son capaces de sintetizar por ellos mismos algún metabolito esencial. Si no lo pillan del medio no sobreviven. Los mutantes cuando están en un medio rico funcan bien, pero si están en un medio pobre, la letalidad se manifiesta. El gen Epiloga no aparece en homocigosis ya que se abortan instantáneamente. Los pocos que sobreviven son heterocigóticos. Estos tienen problemas de crecimiento, tumores, retraso mental, etc., por lo que son personas que fallecen antes de los cuatro años. La corea de huntington, se manifiesta generalmente alrededor de los 40 años. Es un gen letal que te mata antes de lo que está establecido para la esperanza media de vida de tu población.

Dominantes letales en homocigosis: Agarraba ratas amarillas para conseguir una linea pura. Cruzaba las líneas pero siempre salía una aguti (pelo de tres colores) por cada 2 amarillas. El pibe no conseguía nunca la línea pura. Por qué no lo conseguía? Porque había un alelo que en homocigosis conducía a la muerte. Los amarillos eran los heterocigotos.  Los homocigotos positivos eran grises. Los doble recesivos morían siempre.

El gen creeper en gallinas produce graves problemas de movilidad (patas cortas y vuelo dificultoso). Los normales eran los individuos que eran recesivos, y por lo tanto normales.

En humanos, casos extremos de anemia falciforme. En homocigosis del alelo de hemoglobina normal los humanos tenían eritrocitos normales. La forma de hoz se veía en heterocigosis, pero el efecto no se notaba excepto en condiciones pobres de O2. Los individuos que llevaban en homocigosis los dos alelos de anemia falciforme terminaban teniendo problemas para sobrevivir.

2) Letales Recesivos: La fenilcetonuria, la hemofilia, la enfermedad de TaySachs, el albinismo y muchos otros problemas típicos en humanos. Son los más frecuentes en la naturaleza. Son más frecuentes por motivos obvios. Los genes mortales o deletéreos tienden a desaparecer por mera selección natural.

3) Letales mutantes: Si una mutación hace que sobre un gen deletéreo se cree un alelo dominante no deletereo, lentamente el alelo mutante se impondrá sobre el gen original haciendo que este quede socialmente oculto.

La fenilalanina se transforma en tirosina por una transaminasa. Esa enzima esta regulada por el “gen de la fenilcetonuria”. Solo en el caso de doble recesivo el gen  puede traer problemas a los individuos. Los fenilcetonuricos tienen mucha más fenilalanina en sangre en consecuencia. Presentan retrasos parciales o a veces microcefalia y otros retrasos graves. Se suele comprobar mediante la llamada “prueba del talón”, una prueba enzimática que se hace en el nacimiento. Cuanto antes se detecta, mejor se puede arreglar el tema. Generalmente se aplican dietas bajas en fenilalanina. Luego del desarrollo, la dieta puede cambiarse por una más alta en fenilcetonas.

La hemofilia es un gen normal ligado al cromosoma X. Suele haber mujeres homocigóticas para la hemofilia, heterocigóticas sin hemofilia y homocigóticas sin hemofilia. Los hombres solo tienen un X así que o lo tienen o no lo tienen.

La enfermedad de Tay Sachs es muy típica endogámica en la población judía. Ciertos esfingolípidos se acumulan por no poder ser transformados. Se acumulan en tejidos nerviosos y producen retrasos mentales. A los 3 o 4 años suele producir la muerte, casi con seguridad.

El albinismo es muy típico y afecta a muchas cosas, tiene muchas formas. Aparece en individuos de distintas maneras. La producción de melanina es una ruta compleja que se produce desde muchos puntos. Intervienen cosas tan locas como los genes de la testosterona. Puede ser desde poco deletéreo hasta letal…
Letales equilibrados (balanced lethal genes): Descubiertos por Muller (1913). Los generamos nosotros mismos para la experimentación. Seleccionamos individuos que llevan varios genes letales que nos permitan mantener a esas cepas en estricta heterocigosis. A veces podemos querer mantenerla por muchas razones. Entonces se promueve la heterocigosis mediante la introducción de estos genes. En una cepa de Drosophila, portadora de la mutación ReaOeD. Buscaba líneas puras. El gen R era recesivo y en homocigosis recesiva morían. Además, en heterocigosis, las alas estaban reducidas. El tipo esperaba que mezclando los heterocigóticos salieran 2 Rr (alas pequeñas) por cada 1 RR (alas normales). Pero no consiguió eso… Los RR de la F2 se le morían también!!!
Luego se dio cuenta de que había dos loci para el mismo gen. En el segundo locus había solo dos formas, una forma L que era letal y luego la forma R dominante normal. Entonces el L era letal cuando estaba homocigótico en el loci segundo, cosa que sucedía a veces cuando el loci primero tenía RR. Los individuos que sobrevivían tenían que ser los heterocigóticos para los dos loci. El tema es que el tipo descubrió eso sin nada de genética molecular.
A efectos prácticos, las líneas puras sirven solo en casos especiales. Los alelos deletéreos no suelen aparecer en heterocigosis, por lo tanto, el descubrimiento de Muller fue muy importante.

PLEIOTROPÍA: Un gen que tiene múltiples efectos fenotípicos. Generalmente los alelos que tienen multiples efectos se dice que tiene efectos pleiotrópicos. El alelo W, visto anteriormente, tenía que ver con la coloración del ojo. El White hacía que el ojo fuera blanco en homocigosis, pero no solo regulaba eso, sino muchas otras cosas que tenían que ver con la línea de producción de pigmentos, como por ejemplo, cosas relacionadas con el tamaño de la espermateca...
La fenilalanina también puede aumentar en sangre y en orina por culpa de la pleiotropía del gen.
La pigmentación de muchos animales está relacionada con la producción de testosterona de los machos.

 

 

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