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Bateson experimentaba con las aves de corral. Cuando cruzaba un gallo con las plumas en bandas, con una pigmentación característica, con una gallina de color uniforme. Le salía una F1 todos con bandas. Cuando hacía el cruzamiento recíproco, recibía algo diferente. La F1 tenía mezclas de individuos con bandas e individuos lisos.
Goldschmidt investigó con polillas y le salió un experimento muy similar. Cuando ponía polillas hembra claras y machos oscuros, obtenía todos individuos oscuros. Cuando ponía polillas hembra oscuras y machos claros, obtenía hembras claras y machos oscuros.
Esto generó un lío para muchos investigadores de la época. Alguien llamado Morgan, un tal Thomas Morgan que recibió el Nobel en 193_ investigó el tema. Es el tipo que metió a Drosophila en el medio genético-citológico para el estudio. Simplemente por practicidad…

Obtenía individuos mutantes con los ojos rojos. Cruzaba hembras de ojos rojos, normales, con machos de ojos blancos. Obtenía una F1 toda con ojos rojos. En la F2, por cada 3 individuos con ojos rojos, salía 1 con los ojos blancos. Los individuos de ojos rojos 2 eran hembras y 1 macho por cada macho con ojos blancos. O sea que las hembras siempre tenían ojos rojos, y los machos, la mitad tenían ojos blancos y la mitad de ojos rojos.

Cuando hacía el retrocruzamiento, obtenía la mitad de machos con ojos blancos y la mitad de machos con ojos rojos; y la mitad de hembras con ojos rojos y la mitad con ojos blancos.

Si hacía los recíprocos, obtenía todos los machos con ojos blancos y todas las hembras con ojos rojos.

Esto era un caos, pero él había leido muchas cosas sobre cromosomas, etc. Sabía que en Drosophila hay tres pares de autosomas en ambos sexos. Mientras que en el sexo femenino hay dos cromosomas iguales, en los machos hay una pareja de cromosomas pero que eran diferentes entre sí. Las hembras eran XX y los machos eran XY. Lo del ADN no se sabía. La teoría cromosómica de la herencia no existía ni siquiera. Él se tragó el sapo de que los principios mendelianos no funcionaban y se inventó que los caracteres hereditarios iban en los cromosomas. Sabía mucho de meiosis y de fisiología, así que con esos datos en la cabeza se imaginó que había genes ligados a un tipo concreto de cromosoma.

HIPOTESIS DE MORGAN:

Carácter color de ojos: alelo W+ rojos (salvaje) alelo W blanco (mutante). El rojo es dominnate
Su locus está en el cromosoma X. Por lo tanto, si yo soy hemicigótico para un gen (los machos para el gen W), significa que tengo solo un alelo de dicho gen y tendré el rasgo determinado por ese gen inequívocamente.

SISTEMA DE DETERMINACION DEL SEXO

Además de los sistemas cromosomicos hay sistemas no cromosomicos:

  1. nivel de ploidía (en los himenópteros y otros organismos, “los huevos no fertilizados dan lugar a individuos macho y que los huevos fertilizados dan lugar a hembras” – realmente es un sistema complejo formado por 9 alelos – entonces se supone que los organismos n son macho y los 2n son hembras)
  2. mecanismo alélico (hay alelos sexuales en vez de cromosomas sexuales – el sexo es determinado por 1 o varios loci – se cree que 9 alelos son los que realmente controlan el sexo en himenópteros)
  3. factores ambientales (hacer que sea más viable el organismo – nivel de feromonas, temperatura, humedad, luz, etc.)

Los sistemas cromosómicos son los más típicos:

  1. el sistema xx (hembras) /xy (machos) ves el clásico pero no es ni por cerca el más común
  2. el sistema zw (hembras) /zz (machos) está muy extendido
  3. el sistema xx/x0 (se tienen 2 juegos de autosomas y 2 copias del cromosoma x ó 1 copia en el otro sexo – los gametos serán AX o A – las hembras producirán solo AX y los machos AX o A – al final la mitad de los individuos son de cada tipo… asi que las proporciones son las mismas)
  4. además hay situaciones muy diversas

Diferencias entre animales y plantas: A las plantas les gustan los sistemas cromosómicos múltiples: es difícil detectar el sexo en una planta, además de que hay plantas con todos los cromosomas y que los activan en partes específicas dando lugar a bisexualidad, monoicas – además hay plantas con un solo organo reproductor, etc. O sea que el tema es muy difícil en plantas. Es raro saber como las plantas hacen para comportarse como hembras o machos.

La hemicigosis es la característica que afecta a los genes que están en el cromosoma X de los varones o en el cromosoma Y. Esos genes en el hombre no tendrán un alelo pareja. Todo lo de uno u otro cromosoma se expresará.

La pseudodominancia es similar a la hemicigosis, pero que dice que hay homología en algunos segmentos de dos cromosomas. Es el caso de los cromosomas X e Y en hombres. Esto explica que un cromosoma realmente evolucionó a partir de otro. Además explica el tema de la apareación meiótica. Ese reconocimiento es necesario para que la meiosis sea exitosa. Cada uno debe ir a un polo, por lo que es normal que tengan un segmento de homología.
Los genes que están homólogos en las zonas especiales sí pueden tener condiciones de homocigosis y heterocigosis normal. Los genes fuera de las zonas homólogas serán hemicigóticos.

Los individuos homogaméticos son los que tienen todos gametos iguales, es el caso de las hembras humanas. Los individuos heterogaméticos son los que tienen gametos diferentes unos de otros, es el caso de los varones que tienen gametos que llevan los autosomas + el cromosoma X y los que llevan autosomas + el cromosoma Y.

Los autosomas son todos los cromosomas que en principio no están involucrados en el sexo. Los cromosomas sexuales son los que determinan el sexo cuando hay individuos con sistemas cromosómicos del determinismo del sexo. En los organismos que no tienen cromosomas sexuales no se puede hablar de autosomas ya que no existen.

OJO!!! Realmente el sexo está determinado por genes. Algunos genes clave están en los cromosomas sexuales. Otros están distribuidos por los autosomas. Hace 20 años se creía que el determinismo del sexo era solo por los cromosomas. Ahora se sabe que realmente depende de donde y como tengas los genes. No es imposible tener hombres XX y mujeres YX.

En drosophila, se ve que la mayoría de moscas tienen 2 juegos de autosomas con XX si son hembras y XY si son machos. Realmente el Y no pinta nada, lo que importa es la falta de dos copias del X. Si se tiene dos copias del cromosoma X entonces casi seguro sos hembra. Además Drosophila tiene mucha plasticidad en el numero de cromosomas sexuales y autosomas.
Lo que se hizo en los experimentos es buscar la relación entre la cantidad de cromosomas autonómicos y la cantidad de cromosomas X. Si la relación X/A era superior a 1 se obtenían casi siempre hembras. Si la relación era inferior a 0,5 se conseguían hombres. Si tenían entre 1 y 0,5 salían intermedios.
Entonces se ve claramente que no hay cromosomas que regulen el sexo, sino que son la dosis de copias del gen y el producto del gen las que hacen que seas macho o hembra.

Los humanos estamos hechos para ser hembras. No somos hembras porque tenemos genes claves en el Y. El tema es que por el camino algo cambia para que seamos varones. El comienzo del desarrollo de hecho es común entre los dos géneros. Una señal hace que la hembra deje de ser hembra y termine siendo varón.  

No es de extrañar que el determinismo del sexo esté relacionado con pocas cosas. No habría reproducción si hubiera muchos genes específicos de un género: ¡NO SERIAMOS COMPATIBLES! Es interesante que seamos lo justito diferentes como para que haya meiosis y fecundación, para que haya variabilidad…

Los humanos varones que son X0 son no fértiles (además de ser feminoides – síndrome de Turner). El Y0 no es viable y se aborta. 

CROMOSOMAS X eY

El cromosoma X es metacéntrico con dos brazos, el p y el q. El Y es acrocéntrico con un segmento apareante en la brazo corto. El segmento diferente está en el brazo largo.
En los cromsomas X hay 1000 genes aproximadamente. En el Y hay 250 genes. Eso no es por el tamaño. No sería sostenible que tuvieramos tantos genes exclusivos de varones, sino no seríamos compatibles con las hembras. La mayor parte del cromosoma Y está heterocromizado y tiene poca función génica.
En el segmento apareante hay 21 genes “autosómicos”.

Herencia ligada a los cromosomas sexuales.

Los caracteres recesivos saltan de una generación a la siguiente. El patrón es diverso, no es la proporción mendeliana. Los machos son hemicigóticos y expresan todo lo que esté, sea recesivo o dominante. Las hembras son las únicas que funcionan mendelianamente. Las mujeres pueden ser “portadoras” y llevan por fuerza el X del padre y por lo tanto siempre tendrán latente el gen de lo que sea que tuviera el padre en su X. Si tengo un padre hemofílico, sus hijas serán todas portadoras por ejemplo. Si una hembra con XAXa se empareja con un macho normal tendrá la mitad de los hijos varones con hemofilia y la mitad de las hijas hembras portadoras. Los caracteres recesivos ligados a cromosomas sexuales se manifiestan mucho más, en consecuencia, en los machos.

Ejemplos: La hemofilia tiene una frecuencia de 1 entre 50000. Cursa en homocigosis con letalidad. En las mujeres por razones fisiológicas ya que la hemorragia menstrual no se detendrá. Son raros los casos y además hay tipos varios de hemofilia. Hay hemofilia leve, grave, etc.
El daltonismo está ligado y 1 de cada 12 varones lo tiene. Aunque también hay más o menor grado.
El albinismo ocular. La distrofia de Ducheme, la feminización testicular…

Los caracteres dominantes son también comunes. La hipofosfatemia hace que haya deformidades oseas por malformación y mala incorporación de fosfato. En la Dentinogénesis imperfecta también pasa algo similar.
Éstos genes dominantes.  (dirección del OMIM – www3.mcbi.mlm.mih.gov/omim)
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

  1. Herencia holándrica: características ligadas al cromosoma Y. Ninguna es importante ya que sino las mujeres no serían viables. El gen TDF (SRY) es un gen determinante del sexo y los testículos. Si hay un individuo XY pero al que no le funcione el TDF sale como hembra.
    1. Hipertricosis en la oreja – plumeros en las orejas
    2. Ictiosis – piel escamosa (se pierde la piel y salen unas escamas feas oscuras rugosas costrosas como piel de elefante)

HERENCIA LIGADA A AMBOS CROMOSOMAS (pseudoautosómica)

  1. El gen MIC-2  en el grupo sanguíneo X-G en humanos
  2. El locus Bobbed en Drosophila – es una mutación recesiva que va en el X, pero que si el Y tiene el dominante entonces no pasa nada en los varones – si mezclamos las lineas puras, la linea F1 es la salvaje (tienen el alelo dominante en uno de sus cromosomas, el X las hembras, el Y los machos) – si hacemos la F2, se obtiene que el macho tiene todos salvajes (todos comparten el “mismo” Y) mientras que las hembras serán mitad bobbed y mitad salvajes (porque comparten la mitad de ellas el XbXb y la otra mitad X+Xb)

COMPENSACION DE LA DOSIS GÉNICA

En cuanto al número de cromosomas, el hecho de que exista un Y hace que la cantidad de cromosomas esté más o menos compensada. Pero en cuanto a la cantidad de copias de un mismo gen que se podrá tener, los machos tienen un solo X, mientras que las hembras tienen el X verdadermente duplicado. En resultado, las hembras tendrían mayor cantidad de producto génico que los hombres. Pero eso lo resuelven los hombres:

  1. En Drossphila, el cromosoma X de machos se hiperactiva, trabajando casi al doble. Así se compensa la cantidad final de producto génico entre machos y hembras.
  2. En Nematodos, que tienen un sistema XX X0, el X de machos es el único que funciona al 100%, mientras que la presencia de dos X hace que cada uno funcione al 50%. Enconclusión, por regulación génica, cada sexo tiene el mismo producto.
  3. La inactivación en Humanos (Barr – corpúsculos de barr en el núcleo de las células femeninas) se da mediante un centro de inactividad que serviría para “sexar” el individuo. Las aplicaciones derivadas fueron sobre todo de divertimento científico y en clínica forense. Sin embargo, esto falla muchísimo por lo que no es completamente determinante. Que sucede realmente? En las hembras, el corpúsculo inactiva uno de los dos X. La inactivación se da por heterocromatinización del cromosoma X. Ese proceso hace que el cromosoma se haga heteropignótico (oscuro) – se hace casi casi inerte. El proceso de inactivación es complejo, pero se sabe mucho.
    1. En el 16º día de la gestación (gastrulación), cada una de las células, supuestamente al azar, de los dos X, inactiva uno.
    2. Entonces los descendientes de esas células llevarán inactivado el mismo cromosoma (casi con seguridad).
    3. Pero se pueden establecer linajes celulares diferentes a partir de cual de los dos X. Por ello las mujeres son “mosaicos” genéticos. En algunas células expresan un X y en otras el otro. Si una mujer es heterocigótica, en algunas células tendrá el fenotipo A y en otras células tendrá el fenotipo a. O sea que la expresión en hembras es super rara.
    4. Ellas están preparadas para eso.

El centro de inactivación X (XIC) es un punto del cromosoma que cuando es activado, la inactivación va “pasándose” expandiéndose al resto del cromosoma. Eso lo regula el XIST-X que a su vez está regulado por el TSIX que es quien decide qué cromosoma será el que se inactivará.
Están involucrados procesos epigenéticos. Está involucrada la metilación y demetilación del ADN. Un fragmento de ADN con metilguanosina, y metilcitidina suele inactivarse y no se expresa. También hay unas secuencias llamadas L-1 que son elementos transponibles. Además también están involucrados los iRNA (RNA interferentes que impiden la transcripción).
No se inactiva TODO el cromosoma X. Hay casos de pseudodominancia para algunos genes. Verdaderamente, el otro cromosoma tampoco está completamente activo. O sea que hay microactivaciones en el cromosoma inactivo y microdesactivaciones en el cromosoma activo.
La inactivación no es realmente al azar, aunque en humanos es relativamente azarosa. Sin embargo, la experiencia demuestra que si un gen importante está raro en uno de los cromosomas, será ese el que se inactive. Hay evidencia empírica de resultados claros, pero no se sabe mucho de mecanismos de control para ello.
         Otros organismos inactivan siempre el mismo cromosoma, sin importar que eso pueda llevar a deleción o letalidad.

 

 

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