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Biología

   
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Como ya estudiamos, en general, el término mutación designa cualquier cambio del material genético que es detectable y heredable. Estos cambios pueden producirse en las células corporales o somáticas o en las células reproductoras:
- Cuando la mutación se produce en una célula somática, sólo se transmitirá a las células que se formen a partir de ella por mitosis. Por tanto, sólo afectará al organismo en el que se produce, pudiendo ser causa de enfermedades graves, como, p.e., un cáncer.
- Cuando la mutación se produce en una célula reproductora, en las células germinales o en los gametos, se transmitirá a la descendencia. Estas mutaciones son las que determinan la evolución biológica, como veremos.
Teniendo en cuenta que el material genético de una célula (ADN) está localizado en los cromosomas, según a qué nivel se producen los cambios, se distinguen tres tipos de mutaciones:
- Mutaciones genómicas, si afectan al genoma o conjunto de cromosomas de un organismo, modificando el número de éstos.
- Mutaciones cromosómicas, si afectan a la estructura de uno o varios cromosomas, alterando la secuencia de genes de los mismos.
- Mutaciones génicas o puntuales, si afectan a la secuencia de nucleótidos que constituye un determinado gen.

Si los cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen se producen a nivel de los intrones (regiones sin información) no tienen consecuencias, pero si afectan a los exones (regiones con información), al codón de inicio o de terminación y al promotor, pueden suponer una alteración importante en la secuencia de aa de la proteína codificada por el gen, lo que influirá en su función biológica.
Si la proteína afectada por la mutación participa en procesos transcendentales para la vida, la pérdida de eficacia o su inactivación es causa de enfermedades e incluso puede producir la muerte (mutación letal).
Sin embargo, también puede ocurrir, aunque con muy poca probabilidad, que la proteína afectada por la mutación adquiera nuevas propiedades realizando mejor su función (p.e., una enzima que aumenta su actividad catalítica). Estas mutaciones son beneficiosas, pues aumentan la capacidad de supervivencia del individuo (2). Como veremos más adelante, estas mutaciones beneficiosas han conducido a la evolución de las especies.
Vamos a explicar las mutaciones génicas basándonos en un ejemplo; supongamos que el siguiente fragmento de ADN corresponde a una región exónica de un gen:

3' A T A T C A C T G T A C G G C A A T G G T A C T C G A 5'

El ARNm correspondiente será: 5'.....UAU AGU GAC AUG CCG UUA CCA UGA GCU....3'

La secuencia de aa codificada será: ..Tyr - Ser - Asp - Met - Pro - Leu - Pro - fin

Una mutación génica puede producirse por:

1º. Sustitución de bases: se habla de transición si una base es sustituida por otra del mismo tipo (A por G o C por T) y de transversión si una base púrica es sustituida por otra pirimidínica o al revés (A por T, G por C)

P.e., en la 10ª posición, sustitución de la T por la C (transición): 3' A T A T C A C T G C A C G G C A A T G G T A C T C G A 5'
El ARNm correspondiente será: 5'.....UAU AGU AAC GUG CCG UUA CCA UGA GCU....3'
La secuencia de aa codificada ahora será: ...Tyr - Ser - Asp - Val - Pro - Leu - Pro - fin.

En este caso se produce alteración en un único triplete del gen, lo que da lugar a que un aa sea sustituido por otro en la cadena peptídica. Si el nuevo aa tiene propiedades similares a las del aa sustituido, no se producirán cambios en la estructura y, por tanto, en la actividad biológica de la proteína, pasando la mutación desapercibida (mutación silenciosa); pero si la diferencia entre ambos aa es radical, la estructura de la proteína se alterará, pudiendo perder eficacia en su actividad biológica o bien perderla totalmente.
También podría ocurrir que, debido a la degeneración del código genético, no cambiase el significado del triplete, por lo que también se trataría de una mutación silenciosa. P.e., al sustituir en 15ª posición la C por la A (transversión):
3' A T A T C A C T G T A C G G A A A T G G T A C T C G A 5'
El ARNm correspondiente será: 5'.....UAU AGU GAC AUG CCU UUA CCA UGA GCU....3'
La secuencia de aa codificada ahora será: ...Tyr - Ser - Asp - Met - Pro - Leu - Pro - fin.

Del mismo modo, si la mutación afecta a un codón de terminación, cambiando su significado se formará una una secuencia de aa más larga.
Un ejemplo de transtorno debido a una mutación génica es la "anemia falciforme", enfermedad debida a la presencia de hemoglobina anormal en los glóbulos rojos; en las cadenas β de esta hemoglobina, el 6º aa es la valina (su cadena R es apolar), en lugar del ác. glutámico (su cadena R tiene carga - ). Esta hemoglobina no es capaz de realizar el intercambio gaseoso con la misma eficacia que la hemoglobina normal, y, además, deforma a los glóbulos rojos.

2º. Inserción de bases: a partir del punto donde ocurre, cambia totalmente la información del gen.
3' A T A T C A C T G T A A C G G C A A T G G T A G C C G A 5'
El ARNm correspondiente será: 5'.....UAU AGU GAC AUU GCC GUU ACC AUC GGC ...3'
La secuencia de aa será ahora: .......... Tyr - Ser - Asp - Ile - Ala - Val - Thr - Ile - Gly.....

3º. Eliminación de bases: a partir del punto donde ocurre, cambia también la información del gen.
A T A T C A C T G A C G G C A A T G G T A G C C G A
El ARNm correspondiente será: 5'.....UAU AGU GAC UGC CGU UAC CAU CGG CU ...3'
La secuencia de aa será ahora: ......... Tyr - .Ser - Asp - Cys - Arg - Tyr - His - Arg -....
Los dos últimos casos se conocen como mutaciones por corrimiento del orden de lectura. Las proteínas originadas como consecuencia de estas mutaciones carecen, casi siempre, de actividad biológica.

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(2) Las mutaciones no son beneficiosas o perjudiciales en forma abstracta, sino más bien en relación a un ambiente específico. Una mutación que aumente la densidad del pelo puede ser beneficiosa en una población de Mamíferos que viva en Alaska, pero será desfavorable para la supervivencia en una población que viva en Florida

 

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