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Los experimentos realizados por Mendel (1865) le permitieron descubrir que los caracteres que los padres transmiten a la descendencia se deben a unidades independientes, a las que llamó factores hereditarios y que pasan a los hijos a través de los gametos.
Treinta años después de los experimentos de Mendel, tiempo en el que no se valoró su importancia, éstos fueron “redescubiertos” y utilizados como punto de partida para el estudio de la herencia. Fué entonces cuando se empezó a utilizar el concepto de gen para designar a cada factor hereditario responsable de la aparición de un determinado carácter (concepto mendeliano).
Una vez conocida la estructura de la molécula de ADN, pronto quedó claro que la información genética está codificada en el orden de unión de los nucleótidos, o lo que es lo mismo, en la secuencia de bases, y que de ella dependía la síntesis de proteínas. Se empezó entonces a denominar como gen a un segmento del ADN en cuya secuencia de bases reside la información para la síntesis de una cadena peptídica (concepto molecular).
Sin embargo, no todos los genes almacenan información para la síntesis proteica; algunos tienen como única misión servir de molde para la formación de las moléculas de ARNt y de ARNr. Los genes que codifican para las proteínas se llaman genes estructurales y son los que por transcripción originan las cadenas de ARNm. La totalidad de genes de un organismo se denomina genoma.
En las células eucarióticas, la mayoría de los genes estructurales están fragmentados, ya que poseen regiones con información, los exones, e intercaladas con ellas se encuentran regiones sin información, los intrones. Por el contrario, los genes bacterianos carecen de intrones.
El flujo de información del ADN a las proteínas tiene lugar mediante los procesos de transcripción y traducción, que aunque se verifican en todas las células, existen pequeñas diferencias según se trate de células procarióticas y de células eucarióticas. En las primeras ambos procesos tienen lugar en el citoplasma, puesto que carecen de núcleo, mientras que en las células eucarióticas la transcripción tiene lugar en el núcleo y la traducción en el citoplasma.

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