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Genetica medica

 

BASES BIOLÓGICAS DE LA HERENCIA

Genética. Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de rasgos o caracteres hederitarios de una generación a otra.

Genética médica. Origen genético de algunas enfermedades.

Gen. Unidad básica de la herencia capaz de dar lugar un cierto carácter que puede ser morfológico/somático o bioquímico.
Los genes son fragmentos de ADN (secuencia de nucleótidos) responsable de la síntesis de una proteína (secuencia de aminoácidos). Y la proteína da lugar a un carácter

Genotipo o genoma. Conjunto de genes de un individuo. En el ser humano hay 35.000 genes. Los genes están mezclados con fragmentos de ADN que no codifican proteinas.

Fenotipo. Conjunto de los rasgos observables de un individuo (caracteres morfológicos o somáticos, psicológicos, fisiológicos...). Esta determinado por la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.

Cromosoma. Contiene ADN que codifica proteínas, están en el núcleo y se visualizan bien cuando la cromatina se condensa (metafase). Tiene dos cromátidas unidas por el centrómero, tiene dos brazos uno largo llamado P y otro corto llamado Q.
Las células no germinativas son diploides, es decir, tiene dos copias de cada cromosoma (uno procedente de cada progenitor) con la misma morfología y los mismo genes, es decir, controla los mismos rasgos. Las células diploides poseen 2n, n=23 por lo tanto las células tiene 46 cromosomas.
Cromosomas sexuales (XX = mujer, XY = hombre). El cromosoma Y es más pequeño, contiene menos genes. Los restantes cromosomas se denominan autosomas. Las células germinativas son haploides tienen un número n de cromosomas (tiene un miembro de cada pareja) y la fecundación restablece el número diploide de cada especie.

Cariotipo. Conjunto ordenado de los cromosomas de un individuo. Se consigue a partir de cualquier célula nucleada. Las células se cultivan, se tiñen y se hace una microfotografía y después observando se clasifica en función del tamaño y la forma.

Además existe ADN en la mitocondria similar a las bacterias (se cree que las mitocondrias tienen origen bacteriano). Su ADN es circular o bacteriano y ese ADN también contienen genes  por lo que codifica la síntesis de unas pocas proteínas
Este ADN se hereda de la madre porque lo que lo aporta es el ovocito.

Locus (del latín, que significa lugar). El lugar de un cromosoma ocupado por el gen (en plural, loci).

Alelos. Diversas formas alternativas que pueden presentar un gen. Cuando en una población se observan variaciones alelicas se dice que hay un polimorfismo.
Sí un individuo tiene dos alelos iguales se dice que el individuo es homocigoto (AA, aa, BB, bb).
Sí son diferentes se dice que el individuo es heterocigoto (Ab, Bb,...).
Existen determinados genes que, para los varones, solo tienen un alelo se dice que el individuo es hemicigoto (cualquiera de los genes asentados en el único cromosoma X del varón, no tiene alelos en el cromosoma Y).
Según cual sea su efecto en el fenotipo hay alelos que son dominantes (se representan con letras mayúsculas A, B,...), se expresa aunque sólo está presente en un cromosoma, tanto en heterocigotos como homocigotos.
Se llaman alelo recesivos (se representan con letras minúscula a, b,...) cuando esta presente en ambos cromosomas, se expresa en homocigosis.
También existen alelos codominantes. El efecto es intermedio, se expresa en ambos
Si tiene un gen recesivo que no expresa, el alelo Aa, se llama portador.

Patrones de herencia

1.  Herencia monogémica o simple. Es la herencia de los caracteres controlados por un solo gen (leyes de Mendel). Controlado por los cromosomas sexuales o autosómicos o pueden ser dominante o recesivo.

Herencia autosómica dominante (que expresa). Se expresa siempre en el fenotipo tanto en homocigotos o heterocigotos.
Herencia autosómica recesiva.Se expresa en homocigotos. Los homocigotos expresan el rango y los heterocigotos son portadores.
Herencia autosómica codominate. Los heterocigotos expresan los caracteres codificados por ambos alelos como en los individuos con grupo sanguíneo AB.
Herencia ligada al sexo. Herencia determina por genes que aparecen en el cromosoma X puede ser recesiva o dominate.
2. Herencia poligénica. Controlado por el efecto combinado de varios genes.

3. Herencia mitocondrial. Origen materno.

Mutación. Modificación estable y transmisible del ADN que se produce de forma espontanea o influencia de factores externos (ejemplo las radiaciones ionizantes).
Es la base de la variabilidad genética.
Pueden dar anomalías estructurales y funcionales y originar una enfermedad en el organismo.
Pueden afectar a un solo gen o a varios de ellos, un segmento de un cromosoma o cromosomas completos.

ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO

Se dividen en tres grandes categorías:
1. De naturaleza cromosómica o cromosomopatías
2. Enfermedades producidas por la mutación de un solo gen. Enfermedades monogénicas.
3 Por mutaciones de más de un gen. Enfermedades poligénicas.

 Existe una cuarta categoria aunque es rara: Enfermedad de herencia mitocontrial

1. Cromosomopatías. Incluyen tanto las desviaciones númericas como los defectos estructurales de los cromosomas. Entre las desviaciones númericas citamos las trisomías cuando hay tres copias de un cromosoma, la más frecuente es la trisomía  en la pareja 21 o síndrome de Down. Monosomía cuando hay una sola copia de un cromosoma, como el síndrome de Turner (tiene 45 cromosomas, tiene un X).
Entre la alteraciones en la estructura:

  1. Deleción. Pérdida de un segmento.
  2. Traslocación. El traspaso de un segmento de un cromosoma a otro.

Puede afectar a los autosomas o cromosomas sexuales. Entre las alteraciones autosómicas: síndrome de Down es compatible con la vida, síndrome de Edwars (trisomía de la pareja 18) o la 13... que la supervivencia es muy corta. Las demás trisomías no son compatibles con la vida.
En las alteraciones sexuales: síndrome de Turner presenta un cariotipo 45, X0, síndrome de Klinefelter tiene un cariotipo 47,XY. Estos individuos presentan hipogonadismo, talla alta, alteraciones pesadas...

2. Enfermedades monogénicas. Alteración causada en la mutación de un solo gen.
l Autosómicas dominate.  Como ejemplo la hipercolesterolemía familiar.
Como es autosomica dominate tanto los homocigotos y los heterocigotos en principio padecen la enfermedad pero la expresividad puede ser variable. En principio todas las personas con el alelo responsable de la enfermedad la van a sufrir, pero una pequeña porción de individuos no padecen la enfermedad se dice que la penetrancia es incompleta.
l Autosomica recesiva por ejemplo la fibrosis quística (enfermedad de afectación respiratoria y pancreatica)
Implica que se manifieste en homocigotos y los heterocigotos son portadores.
l Enfermedades ligada al sexo o ligadas al cromosoma X.
En general se comportan como recesivas con afectación casi exclusiva de varones y las mujeres son portadoras. Ejemplos son el daltonismo y la hemofilia A.
Los varones afectados de daltonismo tiene el alelo mutado que da lugar al daltonismo . Las mujeres pueden ser portadoras o no afectadas.

3. Poligénicas o de herencia multifactorial. Son muchísimo más frecuentes.
Existe muchas enfermedades comunes como la HTA en los que aparecen múltiples factores genéticos en interacción con el medio ambiente.

4. Enfermedad de herencia mitocontrial.Son enfer medades debidas a ADN mitocondrial transferido por la madre

En la expresión a las enfermedades genéticas no solo influye el fenotipo sino también el medio ambiente

Aunque la alteración genética este presente desde el inicio de la concepción el momento de expresión puede ser tardía como la enfermedad de  Huntingtan (enfermedad autosómica dominates)

DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Hoy en día disponemos de métodos para confirmar el diagnóstico de muchos trastornos genéticos. Disponemos de distintas técnicas de laboratorio: estudio del cariotipo, análisis de ácidos nucleicos, análisis de proteínas. El material genético se obtiene de cualquier célula nucleada, por ejemplo de los linfocitos.
También se pueden hacer  un diagnóstico prenatal cuando se plantea un embarazo de alto riesgo (en mujeres mayores de 35 años, con historia de abortos de repetición, imágenes en la ecografía, antecedentes...), se pueden hacer por amniocentesis  y también por biopsia placentaria o llamada vellosidades corionica
El sufijo centesis significa extracción de cualquier liquido.

La expresión  consejo genético se aplica a la información que se le ofrece a un paciente sobre una enfermedad hederitaria y sobre los riesgos de padecerla o transmitirla a sus descendencia.

TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

El Tratamiento puede estar orientado hacia el fenotipo o genotipo.
l Fenotipo. Medidas terapéuticas que se pueden incluir:

- Restricciones dietéticas de determinadas sustancias.
            La cenilcetonuria  es un trastorno del metabolismo que acumula el aminoácido fenilalanina provocando retraso psicomotor y otros (administrar dietas pobres en aminoácidos de fenilalanina).
Se realiza una prueba del talón a los recién nacidos.

 

- Administrar sustancia exógenas
            En la Hemofilia A hay un déficit de factor 8 de la coagulación.

  1. Terapia génica.

            Consiste en la introducción de secuencia cortas de ácidos nucleicos o genes completos para bloquear la acción de un gen patógeno o suplir la acción de un gen deficitario. Se introducen a través de vectores víricos (virus con genoma modificado que contiene la secuencia que nos interesa). Otra posibilidad es la introducción de vectores liposomales que contienen la secuencia y se fusionan con la membrana celular liberando su contenido en el interior de la célula. La terapia génica esta poco desarrollada.
Indicada en algunos cánceres o en la fibrosis quística.

 

 

 

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